"ALBINISMO LIMITA, NO IMPIDE".
ALBINISMO OCULAR
El albinismo ocular es una condición heredada en la cual los ojos padecen del pigmento melanina, mientras que la piel y pelo tienen coloración normal ó casi normal.
La falta de pigmento en los ojos causa varios problemas:
Agudeza visual reducida desde 20/60 a 20/400 y a veces tan buena como de 20/25 en el caso de Afro-Americanos.
Nistagmus - movimiento irregular y rápido de lado a lado de los ojos.
Estrabismo - descontrol de los músculos de los ojos (ojos cruzados ó sin coordinación).
Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al resplandor .
La agudeza visual reducida puede resultar en dificultades en la escuela , como la inhabilidad para leer lo que está escrito en el pizarrón (excepto cuando se esta muy cerca), y dificultad en los deportes. También puede impedir la habilidad de conducir.
Con el albinismo ocular el color del iris puede variar de azul a verde ó hasta café y a veces se oscurece con el tiempo. Sin embargo cuando un doctor examina los ojos por medio de enfocar una luz de un ojo a otro, la luz resplandece tras el iris por la falta de pigmentación. Puede haber lugares en el iris que contienen muy poco pigmento.
La fóvea, ó área de la retina que da agudeza visual, es el problema central en el albinismo ocular. Con albinismo ocular, la fóvea no se desarrolla completamente por la falta del pigmento melanina que es necesario para que los ojos del bebé se desarrolle normalmente antes de nacer. Por esta razón, el ojo no puede procesar imágenes agudas de luz. Como la fóvea no se ha desarrollado totalmente, es imposible corregir la visión completamente con lentes.
Otro defecto en el albinismo ocular es que los nervios que se tienen detrás del ojo hasta el cerebro no siguen la ruta usual. En un ojo normal, las fibras de los nervios van a los dos lados del cerebro, por el mismo lado del ojo y hasta el otro lado del otro ojo. En un ojo con albinismo ocular, mas nervios cruzan el ojo hasta el otro ojo al otro lado del cerebro. Un examen llamado el potencial evocado visual (visually evoked potential) que es como un EEG o examen de olas del cerebro puede mostrar esta diferencia. Estos problemas son muy similares a los del albinismo oculacutaneo (albinismo que envuelve la piel y el pelo, así como el ojo).
En la mayoría de los casos, el albinismo ocular viene del gen que se encuentra en la cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, ocurre exclusivamente en varones. La madre que tiene este gen se lo pasa a su hijo varón. Cada vez que una madre que lleva este gene da a luz, hay una probabilidad de 50% que su hijo tenga albinismo ocular. Madres que llevan este gen pueden tener pigmentación coloreada detrás del ojo, pero no tienen el síndrome total que las calificaría con albinismo ocular porque ven normal. Un oftalmólogo puede identificar esta coloración de pigmentación en una mujer en 80% de los casos. El albinismo ocular que viene de la cromosoma X también se conoce como albinismo ocular Nettleship-Falls.
Un tipo de albinismo ocular menos común muestra un patrón de herencia llamado recesivo autosomal. Con este tipo de herencia, los dos padres del niño tienen que tener este gen. Varones y hembras son afectados igualmente. Si los dos padres tienen este gen, existe una posibilidad de 25% que nazca un bebé con albinismo ocular. Estudios recientes muestran que el albinismo ocular recesivo autosomal es una variación del albinismo oculacutaneo. El color del pelo y de la piel pueden ser más claros que el de los familiares. Este tipo de albinismo puede ser una variación del albinismo relacionado con la tiroxinasa (tipo 1) o el gen P (tipo 2) de albinismo oculacutaneo (vea el boletín informativo de NOAH titulado, "¿Que es el Albinismo?"
Tomando el Examen para el Gen del Albinismo
Los investigadores científicos han identificado algunos, pero no todos los defectos en los genes relacionados con el albinismo ocular. Por esta razón, no podemos confiarnos de los exámenes de sangre y debemos recibir una asesoría genética. La mayoría del tiempo un oftalmólogo puede identificar el gen que se junta con la cromosoma X por medio de revisar manchas de diferentes colores en los pigmentos en las retinas de los ojos. Si estas manchas coloreadas no están presentes, los laboratorios científicos pueden examinar un bulbo de pelo o una biopsia del niño. Esta mostrará pigmentos en la cromosoma X en cantidades aumentadas pero no albinismo ocular recesivo autosomal.
Los que tienen preguntas sobre su propia situación y herencia de albinismo ocular, debe hablar con un consejero genético. Muchos padres con un hijo que padece de albinismo deciden tener más hijos. Estos padres han encontrado que sus hijos pueden funcionar bien, con servicio y apoyo apropiado, a pesar de sus discapacidades visuales.
Tratamiento
El tratamiento del albinismo ocular incluye el uso de ayudas visuales y cambios en el ambiente para expandir los límites de su visión. A veces, una cirugía para estrabismo es de gran ayuda, pero usualmente no resultará en coordinación aguda total de los ojos. Sin embargo, una cirugía sí puede aumentar el campo de visión de los ojos cruzados, y hasta puede mejorar la apariencia é imagen y por lo tanto la autoestima del niño.La clase de ayuda óptica para el niño y adulto es personal. A algunos niños les va bien con lentes regulares. Los lentes con telescopios montados pueden aumentar la visión no solo de cerca sino también de lejos para adultos y niños. También los lentes de contacto a veces proveen corrección adicional que los lentes regulares no permiten.
El ajuste emocional y social también es importante en el tratamiento de albinismo ocular. Frecuentemente, los padres de personas con albinismo ocular se sienten frustrados ó avergonzados por esta condición y tratan de rehusarse a admitirlo y pretenden que no existe. Esta negación puede resultar en una bajo autoestima para la persona con albinismo junto con dificultades en relaciones con otros, y en el funcionamiento en el trabajo y escuela.
Es importante que el padre del niño con albinismo ocular aprenda lo más posible sobre esta condición y sobre la baja visión. Los padres deben ser francos y honestos con sus hijos, familiares, amigos, y otros con quien el niño con baja visión esté en contacto.
Las prescripciones de ayuda visual para las personas con baja visión están basadas en la calidad y cantidad de la vista que le queda y las metas del individuo. Hay ventajas y limitaciones en todas las ayudas, que deben ser demostradas y entendidas para que el individuo obtenga el beneficio máximo de las ayudas. Al leer sobre las diferentes ayudas para la visión corta disponible, tenga en mente que cada uno de los aparatos fue diseñado para una tarea específica y que muchos se aplicarán a un individuo dependiendo de sus necesidades.
A medida que pase el tiempo, estas necesidades cambian y los avances tecnológicos se adelantan para mantenerse al paso de una sociedad que avanza cada vez más rápido.. Como algunos aparatos son simples y trabajan bien, se seguirán usando. Usted pueda que esté familiarizado con estos aparatos y quizás reconozca sus descripciones y fotografías. Otros son el resultado de tecnología aplicada en una nueva forma. Algunos serán de uso quizás solo por un tiempo, y después dejados a un lado, para ser usados otra vez de nuevo. Todavía hay más aparatos siendo inventados que serán de gran uso en el futuro. Estamos constantemente tratando de perfeccionar y de encontrar maneras para hacer nuestros quehaceres más fáciles. Al progresar, debemos ser optimistas del futuro y de lo que nos traerá la tecnología y ciencia.
Sería un trabajo monumental el tratar de hablar sobre todos los aparatos visuales disponibles y tener una fotografía de ellos. Lo siguiente es una representación de varias ayudas de diferentes categorías: telescopios para ayuda inmediata ó a la distancia, microscopios, magnificadores para trabajos de cerca; lámparas, plumas, guías para escribir, y ayudas no ópticas para asistir el funcionamiento visual.
Primeramente, visión de larga distancia puede ser aumentada por medio del uso de un telescopio. Los primeros telescopios consistían de dos lentes que se detenían juntos para magnificar un objeto. Alterar el poder de los lentes y encapsularlos les permitió a los que los hicieron obtener diferentes magnificaciones. El enfoque permite que la imagen esté clara sin importar donde se fijen los lentes. Los telescopios pueden ser simples así como complejos. En general, entre mas gtrande sea el poder del telescopio, más grande y más clara será la imagen que se vea, mientras que el área de magnificación será mas chica.
Los telescopios pueden ser detenidos con la mano y vienen en diferentes tamaños. También pueden ser ajustados a un par de lentes para más facilidad. Para una ayuda más permanente, pueden ser montados dentro del vidrio de un par de lentes. La Figura 1 muestra un telescopio detenido por la mano, también conocido por el nombre de monocular. Aunque hecho por diferentes fabricantes y de varios poderes, todos producen una vista clara del objeto a lo lejos. Este grupo de aparatos de baja visión se adapta mejor para alguien que no lee a menudo, como para leer señales ó para localizar objetos distantes. Por razones ópticas, el tamaño es mínimo para reducir el peso y aumentar la buena apariencia.
La Figura 2 demuestra un telescopio que se cuelga del lente y puede ser removido cuando no se esté usando. Este telescopio es bueno para mirar televisión o películas si es que el usuario no quiere tener telescopios puestos en los lentes permanentemente. Este tipo de telescopio puede funcionar manualmente si es necesario.
La Figura 3 demuestra varios telescopios montados. Este incluye el ãtelescopio Biópticoä, el ãtelescopio Bitaä, y el telescopio sobre el puente de los lentes de la compañía Ocutech. También están disponibles el ãTelescopio Detrás de los Lentesä (Behind the Lens Telescope) y una miniatura bióptica llamada ãLentes de Visión Claraä (Clear View Lens).
El telescopio bióptico funciona como dos sistemas ópticos. La sección de arriba es un telescopio y la sección de abajo son lentes. De esta manera un sistema "bi-" (dos) es incorporado en un par de lentes.
El bióptico permite visión general y telescópica. El telescopio es enfocado por medio de voltear el extremo del telescopio contrareloj ó voltearlo siguiendo las manecillas del reloj. Hay también varios telescopios que tienen el enfoque grabado, y no se pueden enfocar manualmente. El bióptico usa un telescopio que se extiende varias pulgadas desde los lentes. Para mejorar la apariencia, otros telescopios montados han sido inventados.
El telescopio Bita es también montado en lentes y usa telescopios más chicos que están puestos en la superficie de los lentes. Como este telescopio es más chico que el telescopio bióptico, sus ventajas incluyen menos peso y mejor apariencia. Un resultado del tamaño pequeño es que el campo visual es disminuido.
Otra opción es el telescopio Detras de los Lentes (Behind the Lens) que es puesto en la sección baja de los lentes a la izquierda ó derecha. Al mover el ojo a un lado, la vista por el telescopio es aparente. Este telescopio fue diseñado para mejorar la apariencia y ser mas liviano.
Una repuesta a la demanda para telescopios mejores y nuevos, fueron los Lentes de Visión Clara (Clear View Lens). Es una miniatura del Bióptico que también se extiende desde la superficie de los lentes. Mide una pulgada, comparada a las tres ó cuatro pulgadas del bióptico regular. Este también se puede enfocar, y su peso está reducido.
Algo diferente de la compañía Ocutech fue el diseñar el telescopio sobre el marco. Esto permite visión monocular por el telescopio y aumenta la apariencia de un sistema telescópico montado.
Todos estos diseños son maneras innovadoras para usar un telescopio y aumentar la visión de distancia así como visión inmediata en algunas instancias.
Ayudas para la visión de cerca incluyen microscopios o lentes para leer (figura 4), que pueden ser usados monocular ó binocular. De esta manera las dos manos están libres para detener materiales de lectura u otros materiales para trabajo de cerca. Este tipo de ayuda también tiene un campo visual más ancho.
Magnificadores manuales o compuestos vienen en diferentes tamaños y aumentos (figura 5). Un profesional de baja visión puede recomendar magnificadores para trabajos específicos basados en la visión del individuo.
Una televisión de circuito cerrado (CCTV) provee una magnificación máxima (figura 6). El costo es un problema mayor. CCTV también es menos portátil que los lentes ó magnificadores. Sin embargo, sí permite que la vista se ajuste en varios parámetros como tamaño, contraste, y brillo, de acuerdo con las necesidades del individuo. Polaridad reversa permite que las letras aparezcan blancas sobre una pantalla negra que reduce el brillo. CCTV es de gran ayuda para el trabajo en la escuela. Algunos sistemas combinan la CCTV con una computadora y pueden mostrar las letras para escribir a maquina junto con el material de lectura en la misma pantalla al mismo tiempo.
Ayudas no ópticas incluyen una variedad de aparatos como plumas negras, papel oscuro, guías para escribir, filtros y lámparas. Las guías para escribir son marcos que ayudan a alinear las palabras cuando uno escribe. Los filtros usan combinaciones de colores para aumentar el contraste (como un filtro amarillo para ver letras azules). Muchos individuos descubren que estas técnicas son de gran ayuda para ellos.
Varias computadoras usan diferentes programas para agrandar letras en la pantalla y caracteres escritos. El entrenamiento para su uso está disponible de sus distribuidores ó de agencias de rehabilitación visual. Noticias de NOAH (NOAH News) provee información al día sobre estos temas tecnológicos que rápidamente cambian.
Como resumen, la rehabilitación para la baja visión combina principios ópticos básicos e inventa maneras para aumentar el funcionamiento visual. Con la variedad de ayudas visuales disponibles, el individuo con baja visión debe probar los diferentes tipos de aparatos con el poder apropiado para poder determinar cual es mejor.
El costo de aparatos visuales puede correr de $10 para un magnificador siencillo hasta $3000 para un sistema de CCTV. Algunos individuos pueden ser elegibles para ayuda financiera visual de la agencia vocacional de rehabilitación local. En algunas ocasiones, el Club de Leones ó Club Rotario ha dado ayuda.
La Fundación Americana para Ciegos (American Foundation for the Blind) mantiene un directorio de clínicas de baja visión en los Estados Unidos. (Dirección: AFB 15 West 16th Street, New York, NY 10011. Teléfono: 800-AFB-LIND, horas 8:30 a.m. a 4:30 p.m. tiempo este.
